НИПТ от Medical Genomics

Большинство заболеваний и патологических состояний распознаются по изменениям генов в молекуле ДНК. На генно-молекулярных исследованиях специализируется частная диагностическая компания Medical Genomics. Лаборатории расположены в Москве и Санкт-Петербурге, а также в других крупных административных центрах Российской Федерации. Один из видов диагностики, проводимых «Медикал Геномикс», — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).

Суть метода

Термин «пренатальный» дословно переводится с латыни как «дородовый, внутриутробный». Это значит, что исследование осуществляется в отношении беременной и плода.

При НИПТ на анализ берется кровь из вены женщины. Через плаценту в материнский организм попадают плодные клетки. Поэтому в крови будущей мамы можно обнаружить фрагменты фетальной ДНК (от латинского слова fetus — плод). Их количество ничтожно мало. Тем не менее фетальную ДНК можно исследовать с помощью высокочувствительной аппаратуры и выявить в ней отклонения еще до рождения ребенка.

Показания к НИПТ

Чем старше беременная женщина, тем больше вероятность, что у плода будут генетические отклонения. На сегодня средний возраст деторождения в нашей стране составляет 28 лет. Это говорит о высоком риске рождения детей с генно-хромосомные аномалиями.

Для их своевременного выявления проводят скрининговые исследования. С этой целью в I триместре назначаются УЗИ и биохимический анализ крови. Если в ходе диагностики обнаруживаются изменения, проводятся более углубленные исследования с применением инвазивных методов. Под инвазивностью подразумевается проникновение внутрь тканей и анатомических образований с целью диагностики и лечения. Разрез брюшной стенки, диагностический прокол или пункция, биопсия тканей для гистологического исследования — все это примеры таких вмешательств.

Так, на синдром Дауна указывает увеличение ТВП (толщины воротникового пространства). Это скопление жидкости на задней поверхности шеи, выявляемое в ходе УЗИ на сроке 11–13 недель. Для того чтобы установить истину, нужна инвазивная диагностика. Она предполагает взятие на исследование посредством прокола околоплодной жидкости, крови из пуповины, тканей плаценты.

Проблема в том, что УЗИ плода и биохимия крови при скрининговых исследованиях часто дают недостоверные результаты. А инвазивная диагностика представляет опасность для плода и беременной из-за возможных повреждений и инфекционных осложнений, приводящих к замиранию и выкидышу.

Конкретными показаниями к НИПТ являются:

• Возраст беременной старше 35.
• Осложненные и неудачные предыдущие беременности.
• Неудовлетворительные результаты скрининговой диагностики I триместра.
• Отклонения показателей сыворотки крови при более углубленных исследованиях.
• Генно-хромосомные заболевания у ближайших родственников.
• Противопоказания к инвазивным исследованиям.

НИПТ следует проводить на сроке беременности с 10-й недели. Многие рекомендуют его всем женщинам в I триместре еще до УЗИ и биохимического анализа.

Что показывает НИПТ

НИПТ позволяет выявить до 84 % имеющихся генно-хромосомных аномалий. Среди них:

• Половые анеуплоидии. Недостающие или добавочные половые X- или Y-хромосомы.
• Аутосомные анеуплоидии. Недостающие или добавочные неполовые хромосомы. К этой группе относится синдром Дауна.
• Микроделеция. Повреждение участка хромосомы, соответствующее одному или нескольким генам.
• Моногенные заболевания. Мутация гена, приводящая к нарушению обмена веществ, патологии внутренних органов.

НИПТ позволяет выявить 12 наиболее часто встречающихся аномалий хромосом и 100 заболеваний, обусловленных генными мутациями. Достоверность диагностики составляет 99, 9 %. Поскольку вероятность ложного результата всего 0,01 %, но все же имеется, то для уточнения, возможно, понадобится инвазивная диагностика. Однако женщина может от нее отказаться. Этот вопрос решается индивидуально.

Помимо аномалий, НИПТ может быть использован для определения пола у плода. Также его проводят при естественной двуплодной беременности и при различных методиках ВРТ: ЭКО, суррогатном материнстве и имплантации донорских яйцеклеток. Результат готов через 8–14 дней после забора венозной крови.

Противопоказания

Ограничения к проведению НИПТ:

• Мозаицизм матери или плода. Характеризуется наличием в организме клеток с нормальным и измененным генотипом.
• Генетические аномалии у одного или обоих родителей.
• Неудачная беременность в течение последних 3 месяцев.
• Переливания крови в течение последнего года.
• Наличие операций по трансплантации органов или лечение стволовыми клетками.
• Онкологические заболевания.

При всех этих состояниях результаты заведомо недостоверны, и НИПТ теряет смысл.

Клиника «Доктор Ди» работает в сотрудничестве с Medical Genomics. Для прохождения генно-молекулярной диагностики, включая НИПТ, вы можете обратиться к нам.